Jakie są inne cechy widoczne u osób z wielokrotną neoplazją endokrynną typu 2?
Wielokrotna neoplazja endokrynna typu 2 może dotyczyć wielu obszarów ciała. Osoby z tym schorzeniem mogą mieć niektóre lub wszystkie z poniższych cech. Są one spowodowane wzrostem guzów lub nieprawidłowym poziomem hormonów wytwarzanych przez guzy. Niektóre osoby z tym schorzeniem mogą nie mieć żadnych objawów, podczas gdy inne mogą mieć wiele z poniższych objawów:
- Objawy raka rdzeniastego tarczycy oznaki i objawy
- Guzek lub guzek z przodu szyi
- Chrypka lub problemy z mówieniem normalnym głosem
- Obrzęknięte węzły chłonne, zwłaszcza w szyi
- Kłopoty z połykaniem lub oddychaniem
- Ból gardła lub szyi
- Oznaki i objawy guza chromochłonnego
- Wysokie ciśnienie krwi
- Nagły, Nagły, silny ból głowy
- Nadmierne pocenie się
- Przyspieszone bicie serca (tachykardia) i kołatanie serca (przyspieszone bicie serca)
- Uczucie niepokoju lub uczucie skrajnego przerażenia
- Ból w dolnej części klatki piersiowej lub w górnej części brzucha
- Nudności z wymiotami lub bez wymiotów
- Utrata wagi
- Blada skóra
- Uczucie gorąca lub niezdolność do tolerowania przebywania w wysokiej temperaturze
.
- Objawy i oznaki nadczynności przytarczyc
- Zmęczenie lub osłabienie
- Poczucie przygnębienia
- Zapomnienie
- Ból kości i stawów
- Częste uskarżanie się na chorobę bez znanej przyczyny
- Sztywne kości, które łatwo się łamią (osteoporoza)
- Kamienie nerkowe
- Zwiększone pragnienie i zbyt częste oddawanie moczu
- Ból w nadbrzuszu
- Nudności, wymioty lub utrata apetytu
Co powoduje mnogą neoplazję endokrynną typu 2?
Multiple endocrine neoplasia type 2 jest spowodowana zmianami w genie znanym jako RET. Geny przenoszą informacje mówiące komórkom w organizmie, jak mają funkcjonować. Gen RET pomaga kontrolować, w jaki sposób i kiedy komórki rosną i dzielą się.
Osoby bez mnogiej neoplazji endokrynologicznej typu 2 posiadają w swoich komórkach dwie działające kopie genu RET. Jedna kopia RET jest dziedziczona od matki, a druga od ojca. Komórki osób z mnogą neoplazją endokrynną typu 2 posiadają jedną działającą kopię genu RET i jedną kopię, która jest zmieniona. Zmiana ta powoduje, że gen nie działa prawidłowo. Nazywa się to mutacją RET.
Niemal wszystkie dzieci z zespołem mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej typu 2A i około połowa dzieci z zespołem mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej typu 2B dziedziczą mutację genu RET od rodzica, który również ma ten zespół. U tych, którzy nie odziedziczyli mutacji RET, rozwinęła się nowa mutacja RET, która nie pochodzi od rodzica. Dzieci te nie mają w swojej rodzinie historii występowania zespołu. W tych przypadkach zmiana nastąpiła albo w komórce jajowej lub plemniku podczas formowania się dziecka, albo w jednej z komórek dziecka podczas ciąży. Dzieci te są pierwszymi w swoich rodzinach, które mają zespół mnogiej neoplazji endokrynnej typu 2.
Niezależnie od tego, w jaki sposób nabyły mutację RET, osoby z zespołem mnogiej neoplazji endokrynnej typu 2 mają 50% lub 1 na 2 szans na przekazanie jej swoim dzieciom.
Ponieważ osoby z zespołem mnogiej neoplazji endokrynnej typu 2 mają tylko jedną działającą kopię RET w swoich komórkach, komórki te są narażone na niekontrolowany wzrost i podziały, co może spowodować powstanie guza. Dzieje się tak najczęściej w niektórych komórkach układu endokrynnego, zwłaszcza w komórkach tarczycy. Naukowcy uważają, że to właśnie dlatego osoby z mnogą neoplazją wewnątrzwydzielniczą typu 2 mają większe ryzyko rozwoju nowotworów niż osoby, które nie cierpią na tę chorobę.
Jak zarządza się ryzykiem raka u osób z mnogą neoplazją wewnątrzwydzielniczą typu 2?
Osoby z mnogą neoplazją wewnątrzwydzielniczą typu 2 powinny być zarządzane przez pracownika służby zdrowia, który dobrze zna tę chorobę. Celem jest zapobieganie nowotworom, jeśli to możliwe. Celem badań przesiewowych jest wczesne wykrycie i leczenie nowotworów, aby zapewnić pacjentom jak najlepsze wyniki.
Zalecana opieka profilaktyczna dla dzieci z mnogą neoplazją wewnątrzwydzielniczą typu 2:
- Odsunięcie tarczycy podczas operacji
- Dla dzieci z podtypem 2A lub podtypem rodzinnego raka rdzeniastego tarczycy, zabieg ten zależy od kilku czynników, w tym mutacji genu RET, stężenia kalcytoniny w surowicy i preferencji rodziny.
- Dla dzieci z podtypem 2B, operacja ta powinna odbyć się jak najszybciej po urodzeniu dziecka, często w ciągu pierwszego miesiąca życia. W tym podtypie, pracownicy służby zdrowia znaleźli raka tarczycy u bardzo młodych niemowląt.
Zalecane badania przesiewowe dla dzieci z mnogą neoplazją endokrynną typu 2 obejmują następujące elementy:
- Doroczne badania fizykalne wykonywane przez lekarza, który dobrze zna tę chorobę
- Doroczne badanie ultrasonograficzne szyi i badanie stężenia kalcytoniny w surowicy (badanie krwi) począwszy od pierwszych kilku miesięcy życia do wieku 3-5 lat, w zależności od mutacji RET
- Doroczne badanie krwi w kierunku metanefryny i normetanefryny w wolnym osoczu począwszy od 8 r.ż, z następowym obrazowaniem za pomocą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego, jeśli wyniki są nieprawidłowe
- Coroczne oznaczanie stężenia wapnia i witaminy D we krwi, począwszy od 11 lub 16 roku życia, w zależności od mutacji RET
Możliwe jest, że zalecana opieka i badania przesiewowe mogą z czasem ulec zmianie, ponieważ pracownicy służby zdrowia dowiedzą się więcej na temat mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2. Rodzice powinni omówić wszystkie opcje badań przesiewowych dla swojego dziecka z lekarzem, który dobrze zna tę chorobę. Ponieważ neoplazja wewnątrzwydzielnicza typu 2 jest złożonym schorzeniem, ważne jest, aby rodzice szukali dla swojego dziecka doświadczonego pracownika służby zdrowia.
Jak wykonuje się badania genetyczne w kierunku neoplazji wewnątrzwydzielniczej typu 2?
Dostawca usług medycznych może podejrzewać występowanie neoplazji wewnątrzwydzielniczej typu 2 po zapoznaniu się z historią choroby lub rodziny danej osoby. W większości przypadków lekarz lub doradca genetyczny zada pytania na temat zdrowia danej osoby i zdrowia innych członków rodziny.
Doradca genetyczny lub lekarz zapisze, którzy członkowie rodziny zachorowali na nowotwory, jakiego rodzaju były to nowotwory i w jakim wieku wystąpiły. Na podstawie tych informacji stworzy drzewo genealogiczne. Pracownicy służby zdrowia i doradcy genetyczni spojrzą na drzewo genealogiczne, aby dowiedzieć się:
- Jeśli jest więcej nowotworów niż normalnie,
- Jeśli nowotwory wystąpiły w młodszym niż przewidywano wieku, i
- Jeśli typy nowotworów odpowiadają temu, co można zobaczyć u osób z mnogą neoplazją endokrynną typu 2.
Jeśli podejrzewa się występowanie mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 u dziecka lub innych członków rodziny, lekarz lub doradca genetyczny prawdopodobnie zaleci wykonanie badań genetycznych genu RET.
Diagnostyczne badania genetyczne
Jeśli lekarz lub doradca genetyczny podejrzewa, że dana osoba ma zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, badania diagnostyczne mogą przebiegać w następujący sposób:
- Pobierana jest próbka krwi.
- DNA jest izolowane z komórek próbki. Geny danej osoby są zbudowane z DNA.
- Obydwie kopie genu RET danej osoby są sprawdzane pod kątem możliwych zmian. Specjalista w dziedzinie genetyki porównuje dwie kopie genu pacjenta z normalnym genem RET. Jeśli występują różnice, specjalista decyduje, czy zmiany te mogą być przyczyną mnogiej neoplazji endokrynnej typu 2.
- Jeśli zostanie wykryta mutacja RET, doradca genetyczny będzie współpracował z rodziną w następujący sposób:
- Pomóc rodzinie w zrozumieniu ryzyka zachorowania na nowotwór złośliwy w przypadku mnogiej neoplazji endokrynnej typu 2
- Dowiedzieć się, czy inni członkowie rodziny powinni rozważyć przeprowadzenie badań w kierunku mutacji
- Pomóc w podjęciu decyzji o prenatalnych
Należy pamiętać, że badania genetyczne nie zawsze wykrywają mutację w genie RET u wszystkich osób z mnogą neoplazją wewnątrzwydzielniczą typu 2 i wywiadem rodzinnym w kierunku tego schorzenia. Mogą istnieć inne rodzaje mutacji powodujących ten stan, o których dostawcy usług medycznych jeszcze nie wiedzą. Dlatego osoba może nadal chorować na zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, nawet jeśli nie znaleziono mutacji RET.
Prenatalne badania genetyczne
Rodzice mogą poddać się badaniom prenatalnym, aby dowiedzieć się, czy ciąża jest dotknięta znaną w rodzinie mutacją RET. Badania mogą być przeprowadzone przed zajściem w ciążę lub w jej trakcie.
Osoby rozważające przeprowadzenie badań prenatalnych powinny współpracować z doradcą genetycznym w celu przeanalizowania zalet i wad badania. Doradca genetyczny może również pomóc rodzicom rozważyć, w jaki sposób chcą oni poradzić sobie z wynikami badań.
Badania przed zajściem w ciążę- Badania, które mają miejsce przed zajściem w ciążę nazywane są preimplantacyjnymi badaniami genetycznymi (PGT). Ten specjalny rodzaj badań genetycznych jest wykonywany wraz z zapłodnieniem in vitro (IVF). PGT umożliwia testowanie embrionów pod kątem znanej mutacji RET przed umieszczeniem ich w macicy.
Badania wykonywane w czasie ciąży – Badania mogą być stosowane w celu sprawdzenia, czy ciąża jest dotknięta znaną mutacją RET. Lekarz pobiera komórki z ciąży na jeden z dwóch sposobów:
- Pobranie kosmówki (CVS) – w pierwszym trymestrze (pierwsze trzy miesiące)
- Amniopunkcja – w drugim trymestrze lub później (ostatnie sześć miesięcy)
Pobraną tkankę można sprawdzić pod kątem obecności mutacji RET zidentyfikowanej w rodzinie.
Oba te badania niosą ze sobą niewielkie ryzyko i powinny być omówione z doświadczonym lekarzem lub doradcą genetycznym.
Specjalne obawy
Badania genetyczne w kierunku mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej typu 2 to złożony proces. Osoby rozważające przeprowadzenie badań powinny poświęcić czas na rozważenie korzyści i ryzyka. Przed wykonaniem badań powinny omówić proces z doradcą genetycznym. Jeśli zdecydują się na wykonanie badań, powinni zapoznać się z ich wynikami wraz z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby upewnić się, że rozumieją ich znaczenie.
Czasami dzieci lub dorośli z mnogą neoplazją endokrynną typu 2 mogą odczuwać smutek, niepokój lub złość. Rodzice, którzy przekazują mutację RET jednemu lub większej liczbie swoich dzieci, mogą czuć się winni. Niektóre osoby z mutacją RET mogą mieć problemy z uzyskaniem ubezpieczenia od niepełnosprawności, ubezpieczenia na życie lub ubezpieczenia na wypadek długotrwałej opieki w niektórych stanach. Przeczytaj więcej o dyskryminacji genetycznej.
Czy istnieją inne specjalne potrzeby zdrowotne dla dzieci z mnogą neoplazją endokrynną typu 2?
Osoby z mnogą neoplazją endokrynną typu 2 powinny unikać pewnych rodzajów leków. Należą do nich antagoniści receptora dopaminowego D2 (np. metoklopramid i weralipryd), beta-blokery, inhibitory monoaminooksydazy, sympatykomimetyki (np. efedryna) oraz niektóre hormony peptydowe i kortykosteroidy. Ważne jest, aby skonsultować się z pracownikiem służby zdrowia, który ma doświadczenie w leczeniu pacjentów z zespołem mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, na temat bezpieczeństwa stosowania jakichkolwiek leków.
Osoby w każdym wieku z zespołem mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 mają większe ryzyko zachorowania na raka. Powinny one monitorować swoje zdrowie i przyjąć zdrowe nawyki przez całe życie. Ważne jest, aby nadal regularnie poddawać się badaniom fizycznym i przesiewowym. W ten sposób każdy nowotwór może zostać wykryty wcześnie, w stadium najbardziej podatnym na leczenie.
Inne pomysły na zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka:
- Jedz zdrową dietę z dużą ilością owoców i warzyw
- Stosuj regularne ćwiczenia
- Unikaj palenia tytoniu lub używania wyrobów tytoniowych
- Unikaj biernego palenia
- Unikaj nadmiernej ekspozycji na słońce i zawsze noś krem z filtrem przeciwsłonecznym, kapelusz i odzież ochronną podczas przebywania na słońcu
Osoby z mnogą neoplazją endokrynną typu 2 powinny uważnie obserwować ogólne oznaki lub objawy, które mogą sygnalizować raka:
- Niewyjaśniona utrata masy ciała lub gorączka
- Utrata apetytu
- Bóle, bóle, guzki lub obrzęki, których nie można wyjaśnić
Ważne jest, aby szukać pomocy medycznej, jeśli pojawi się cokolwiek niezwykłego.
Ostatnia aktualizacja: 05/2020