Mózgowe porażenie dziecięce jest tym, z czym spotykasz się najczęściej, i odnosi się raczej do grupy schorzeń niż do konkretnej choroby, różniących się ogromnie pod względem ciężkości i implikacji funkcjonalnych. Definicja, którą się posługujemy składa się z czterech części: 1) zaburzenie ruchowe, 2) spowodowane patologią mózgu, 3) o charakterze niepostępującym i 4) o wczesnym początku rozwojowym.
Wcześniactwo jest najczęstszym znanym czynnikiem ryzyka lub przyczyną, związanym z rozwojem krwotoku śródkomorowego u noworodka z późniejszą leukomalacją okołokomorową, która zwykle koreluje ze spastycznym diplegicznym typem porażenia mózgowego. Oznacza to, że ręce są mniej zaangażowane niż nogi. Wewnątrzmaciczny udar mózgu lub wada rozwojowa mózgu mogą spowodować prawdziwy niedowład połowiczy lub czterokończynowy. Poważny niedowład czterokończynowy z mikrocefalią może być związany z brakiem tlenu przy urodzeniu w stopniu umiarkowanym do ciężkiego i długotrwałego; te przypadki stanowią tylko około 10 procent wszystkich przypadków mózgowego porażenia dziecięcego.
Inny obraz, z lepszymi funkcjami poznawczymi, ale różnym stopniem zaburzeń ruchowych, może być obserwowany z krótką, choć ciężką etiologią niedotlenienia lub niektórymi zaburzeniami metabolicznymi. Zaburzenia ruchowe mogą rozwijać się w ciągu pierwszych kilku lat życia, a początkowo hipotoniczne dzieci mogą rozwijać spastyczność jako część naturalnego rozwoju ich stanu. Dramatyczne pogarszanie się funkcji bez wyjaśnienia ortopedycznego lub narastająca ciężka ataksja mogą być oznaką, że diagnoza nie dotyczy mózgowego porażenia dziecięcego, ale raczej choroby neurodegeneracyjnej, takiej jak leukodystrofia.
Powikłania ortopedyczne, takie jak rozwojowa dysplazja stawów biodrowych i podwichnięcie, mogą postępować, nawet jeśli uraz mózgu jest statyczny, ze względu na wpływ nieprawidłowego tonu i wzorców ruchowych na rozwój i ustawienie kości i stawów. Związane z tym problemy sensoryczne i poznawcze są powszechne, ale w żadnym wypadku nie uniwersalne, a także nie zawsze skorelowane ze stopniem zaangażowania motorycznego; co najmniej 50 procent osób z porażeniem mózgowym ma normalną inteligencję, a kolejne 25 procent ma raczej wyniki graniczne niż jakikolwiek stopień opóźnienia umysłowego.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, choć nie jest najczęstszą diagnozą pediatryczną, jest bardzo specyficzna i nie może być zarządzana jak porażenie mózgowe. Mózgowe porażenie dziecięce jest co najmniej dziesięciokrotnie częstsze, a niektóre przypadki dystrofii Duchenne’a mogą być z nim mylone na wczesnym etapie, ponieważ charakterystyczne osłabienie jest łagodne i kompensowalne, a w obu schorzeniach występuje ciasnota sznura piętowego i opóźnienie ruchowe.
AFO są rzadko, jeśli w ogóle, wskazane, ponieważ fizjologiczne jest lekkie unoszenie się na palcach. Ten manewr pozwala linii ciężaru ciała spaść za biodro, ale przed kolano i staje się krytyczny, gdy mięśnie tracą siłę antygrawitacyjną. Odpoczywające AFO i wystarczające rozciąganie pozwalające na uzyskanie zakresu neutralnego są pomocnymi środkami, ale próby zmuszania dziecka do chodzenia w AFO będą powodować częstsze upadki.
Podpórki pod kostki i elastyczne podpórki pod kolana, które stawiają lekki opór przy zginaniu, mogą być pomocne, gdy upadki zdarzają się często. Ortezy wspomagające wyprost kolana są w fazie eksperymentalnej w przypadku tej i łagodniejszej, ale pokrewnej choroby – dystrofii mięśniowej Beckera. Po operacji rdzenia piętowego, jeśli jest ona konieczna, ortezy KAFO są obowiązkowe i muszą być gotowe następnego dnia po operacji do wznowienia noszenia ciężarów; nawet niewielka utrata siły spowodowana spadkiem kondycji w ciągu kilku dni może utrudnić lub uniemożliwić wznowienie chodzenia lub nawet stania. Utrzymanie ścięgien i zginaczy biodra wolnych od przykurczów jest niezbędne; bardziej martwimy się o przykurcz zgięcia biodra o 5-10 stopni lub napięte pasmo biodrowo-piszczelowe niż o przykurcz zgięcia podeszwowego podobnego lub nawet nieco większego stopnia.
Zespół Angelmana jest często błędnie diagnozowany jako mózgowe porażenie dziecięce, ale charakterystycznie nie ma historii ani wcześniactwa, ani urazu porodowego, ani zamartwicy; głowa jest mała, wygląd twarzy może być nietypowy, a pacjenci mają drżący ton i ataksję. Nie uczą się mówić, chociaż mogą uczyć się przez naśladowanie lub mogą korzystać z urządzeń komunikacyjnych. Stopy koślawe są niemal powszechne i często bardzo trudne do opanowania. Zdiagnozowanie tego jest pomocne dla rodzin, które mogą znaleźć wiele wsparcia i informacji poprzez krajowe organizacje zajmujące się tym schorzeniem.
Spina bifida operta (myelomeningocele) o różnym stopniu zaawansowania: Poziom definiujemy na podstawie kluczowej grupy mięśniowej będącej antygrawitacją i kolejnej proksymalnej będącej stopniem dobrym lub lepszym. Na poziomie piersiowym chodzenie nie zawsze jest praktyczne, szczególnie u starszych i wyższych dzieci. Dla wybranych osób, które są bardzo zainteresowane chodzeniem pomimo wysiłku i kosztu energii, istnieją dwie podstawowe opcje.
Konwencjonalny HKAFO o ruchu posuwisto-zwrotnym i odmiany takie jak konstrukcja izocentryczna są szerzej stosowane. Sprawdza się w przypadku osób z porażeniem wiotkim z dobrą siłą górnych partii ciała, nadaje się również do siedzenia, jednak przerywane cewnikowanie moczu, szczególnie u dziewcząt, jest bardzo trudne podczas noszenia go. Parawalker ORLAU jest tolerancyjny na spastyczność, ale mniej tolerancyjny na przykurcze i wymaga dużej siły górnej części ciała. Jest łatwiejszy do zakładania i zdejmowania, ale nie jest przeznaczony do siedzenia. Każde z tych urządzeń jest lepsze pod względem efektywności niż chód wahadłowy, który małe dzieci mogą wykonywać wspaniale, ale w końcu muszą z niego zrezygnować, gdy rosną.
Na poziomie L2 (zginacz biodra), KAFO może być opcją. Są to zazwyczaj standardowe solidne kostki, a nie jak w przypadku Craiga-Scotta, czasami stosowane w przypadku paraplegików po urazie rdzenia kręgowego. Na poziomie L3 (wyprost kolana), czasami nadal stosujemy KAFO, jeśli występują znaczne odchylenia proksymalnej rotacji lub płaszczyzny koronalnej (zazwyczaj koślawej) kolana, ale przy dostępnej funkcji antygrawitacyjnej mięśnia czworogłowego, powinny być one stosowane odblokowane.
Powszechniej, na poziomie L3, przepisywane są AFO reagujące na podłoże. Istnieje szkoła myślenia, że każdy bez funkcji prostowników biodra powinien używać HKAFO, ale mogą oni również używać kończyn górnych do kompensacji poprzez kule przedramienia i/lub przesunąć swój środek ciężkości z powrotem za staw biodrowy, tak jak robią to inni z osłabieniem proksymalnym. Większość osób z poziomem L3 naprawdę potrzebuje kul, aby bezpiecznie skompensować swój Trendelenberg, chociaż mogą chcieć (i próbować) obejść się bez nich, aby mieć wolne ręce.
W rozszczepie kręgosłupa mięśnie wielopoziomowe są aktywne na około jednym poziomie wyżej uszkodzenia niż można by się spodziewać w urazie. Na poziomie L4 (zgięcie grzbietowe stawu skokowego), na przykład, oznacza to, że przywodziciele stawu biodrowego mogą być częściowo aktywne, a kule są bardziej prawdopodobne jako opcja. Na poziomie L4 może być konieczne zmniejszenie chodu kości piętowej i odciążenie tylnej części stopy; mogą pojawić się odleżyny na pięcie, a but gipsowy z wycięciem na piętę może być nieocenionym uzupełnieniem leczenia przy jednoczesnym kontynuowaniu chodzenia. Na tym poziomie, a nawet na poziomie L5 (zgięcie grzbietowe wielkiego palca), chociaż tradycyjnie zaleca się stosowanie solidnych AFO, lepszym celem może być umiarkowany opór zgięcia grzbietowego. Może to być możliwe do osiągnięcia przy zastosowaniu SMO z przednim opasaniem.
Idealnie, postępowanie ortotyczne pozwoli na zwiększenie długości kroku, ponieważ pacjent może lekko zginać grzbietowo, „opierając się” na tym oporze, zamiast utrzymywać linię ciężaru ciała za kostką z powodu słabego zgięcia grzbietowego. Izolowane osłabienie zgięcia podeszwowego nie jest często spotykane w innych miejscach, a większość ludzi myśli o roli zginaczy podeszwowych w „odpychaniu się” (późna postawa), zamiast o ich krytycznej roli w zapobieganiu nadmiernemu zgięciu grzbietowemu poprzez ekscentryczny skurcz. Można zaobserwować chód typu „peg-leg”, w którym osoba chodzi tak, jakby nie miała przedniej części stopy.
Alternatywnie, może pojawić się wrażenie „wiszenia” na kompleksie Achillesa, podobnie jak w przypadku więzadeł Y w staniu wolnym z osłabionymi prostownikami bioder. Może to powodować koślawy chód, nawet bez przykurczów zgięciowych biodra lub kolana czy napięcia ścięgien. W tym przypadku bardziej pomocny może być mocniejszy opór grzbietowy, taki jak w modelu reakcji podłoża Cascade. Na poziomie S1 (plantarflexion) lub niższym nie stosuje się ortez, a może jedynie wkładkę dla tendencji varus, valgus lub adductus, co jest zazwyczaj wskazane.
Osteogenesis Imperfecta to schorzenie znane również jako choroba kruchych kości i istnieje kilka jej typów różniących się ciężkością i częstością złamań. Obecnie, leczenie dożylnym pamidronianem jest bardzo obiecujące w zmniejszaniu liczby złamań i zwiększaniu gęstości kości i powinno być oferowane wszystkim. Niektóre dzieci mogą korzystać z w pełni przegubowych HKAFO typu „clam-shell”, aby zmniejszyć ryzyko złamań podczas chodzenia. Należy być świadomym tego stanu i zauważyć, że nie wszystkie typy mają niebieskie twardówki; może to być mylone z wykorzystywaniem dzieci, ponieważ złamania występują przy minimalnym lub żadnym urazie.
Arthrogryposis Multiplex Congenita jest zespołem wrodzonych przykurczów. Istnieje wspólny lub klasyczny wzór z rozszerzeniem łokcia i zgięciem nadgarstka, patologią biodra, rozszerzonym lub zgiętym kolanem i stopą koślawą. Najczęściej uważa się, że jest to spowodowane brakiem rozwoju lub utratą grup komórek rogów przednich na tyle wcześnie w ciąży, że nie rozwija się również mięsień, który byłby przez nie unerwiony. Jest to jednak statyczna, nie postępująca utrata, a długość życia jest całkowicie normalna. Stopa koślawa w większości przypadków wymaga operacji, ale inne przykurcze mogą bardzo dobrze reagować na progresywny program szynowania. Dzieci te są zwykle bardzo bystre, mają nienaruszony centralny układ nerwowy, a ich kompensacyjne sposoby załatwiania spraw nie powinny być lekceważone przy tworzeniu planów chirurgicznych lub ortotycznych.
Na tym zakończono przegląd dziecięcej sceny ortotycznej z punktu widzenia jednego fizjoterapeuty dziecięcego. Istnieje znacznie więcej informacji na temat każdego aspektu tego, co przedstawiłem, zarówno w naszych czasopismach, jak i w Internecie. Szczególnie polecam stronę dafo.org, a także oandp.com i stronę Avenues, amerykańskiej krajowej grupy wsparcia dla arthrogryposis multiplex congenita. Zawsze jest więcej do nauczenia się, zarówno z naszego zbiorowego doświadczenia zawodowego, jak i z obserwacji i słuchania naszych pacjentów i rodzin.