Zespół Brugadów: rozpoznanie elektrokardiograficzne nie do przeoczenia | Heart

W tym numerze Heart mamy okazję zapoznać się z wynikami badania dotyczącego nagłej śmierci arytmicznej pochodzącego z grupy o wieloletnim doświadczeniu w rozpoznawaniu i leczeniu tego schorzenia.1 Od czasu rozpoznania genetycznie uwarunkowanej choroby znanej obecnie jako „zespół Brugadów”,2 wiele wysiłku poświęcono zrozumieniu podstaw patofizjologicznych i rokowania w tej i innych pierwotnych chorobach elektrycznych serca. Viskin i współpracownicy dostarczają nam teraz dodatkowych i bardzo ważnych informacji. Porównując grupę pacjentów z tą chorobą z wystarczająco dużą grupą kontrolną osób, wykazują, że EKG jest potężnym narzędziem do rozpoznawania pacjentów z tym zespołem. Ponieważ choroba ta powoduje nagłe zgony arytmiczne, konsekwencje rozpoznania są bardzo ważne.

Osoby bezobjawowe muszą być zabezpieczone wszczepialnym kardiowerterem-defibrylatorem (ICD). Nie jest znana żadna inna skuteczna metoda leczenia. Bezobjawowi nosiciele choroby pozostają bardzo trudnym problemem. Obecnie zalecamy inwazyjne badanie i wszczepienie ICD u pacjentów z indukowalną chorobą. Wynika to z faktu, że u osób bezobjawowych mogą wystąpić objawy w trakcie obserwacji,3 a także z obserwacji, że u wielu osób z objawami stwierdzono nieprawidłowy zapis EKG na wiele lat przed wystąpieniem objawów. Zatem to, czy pacjent jest klasyfikowany jako objawowy czy bezobjawowy, wydaje się bardziej kwestią czasu postawienia diagnozy niż samej choroby. Krewni muszą być poddani badaniom przesiewowym w kierunku zespołu. Prawidłowe 12-odprowadzeniowe EKG nie wystarcza do wykluczenia rozpoznania. Osoby te muszą być poddane badaniom farmakologicznym z zastosowaniem dożylnego blokera kanału sodowego, takiego jak ajmalina (ryc. 1) lub flekainid. Choroba jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca w około 30% rodzin. W 20% przypadków nie można określić jednoznacznego wzorca dziedziczenia. Pozostałe 50% przypadków to przypadki sporadyczne, co sugeruje mutację „de novo” (P Brugada, obserwacje niepublikowane, 2000). Do analizy genetycznej należy pobrać próbki krwi.

Z powodu tych dziedzicznych aspektów, brak rozpoznania u osoby z objawami ma również istotne konsekwencje. Zaklasyfikowanie kogoś jako osoby z „idiopatycznym” migotaniem komór oznacza, że członkowie rodziny nie będą badani w kierunku zespołu Brugadów, co może skutkować komplikacjami prawnymi, jeśli w rodzinie wystąpi kolejny (bliski) nagły zgon.

Najważniejszym wnioskiem z badania Viskina i współpracowników jest jednak to, że pacjenci z omdleniami nieznanego pochodzenia powinni być poddawani testom farmakologicznym w kierunku zespołu Brugadów, co autorzy zasugerowali na podstawie uzyskanych wyników.1 Już dawno temu włączyliśmy próbę farmakologiczną z blokerem kanału sodowego jako jedno z badań wykonywanych u pacjentów z omdleniami o nieznanej przyczynie. To samo dotyczy idiopatycznego migotania przedsionków, ponieważ nawet u jednej trzeciej pacjentów z zespołem Brugadów napadowe migotanie przedsionków może występować samodzielnie lub w połączeniu z epizodami migotania komór.4

Zarówno w przypadku zaburzeń samoistnych, jak i po podaniu blokera kanału sodowego, „EKG Brugadów” jest markerem nagłej śmierci sercowej. Rozpoznanie to nie powinno być pominięte.