Zespół Aperta jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się nieprawidłowościami układu kostnego. Kluczową cechą zespołu Aperta jest przedwczesne zamknięcie kości czaszki (kraniosynostoza). To wczesne zrastanie się kości uniemożliwia normalny wzrost czaszki i wpływa na kształt głowy i twarzy. Ponadto, zróżnicowana liczba palców u rąk i nóg jest stopiona razem (syndaktylia).
Craniosynostoza powoduje wiele charakterystycznych cech twarzy zespołu Aperta. Przedwczesne połączenie kości czaszki uniemożliwia normalny wzrost głowy, co prowadzi do zapadniętej środkowej części twarzy
(hipoplazja środkowej części twarzy), dziobatego nosa, pomarszczonego czoła i otworu w dachu ust (rozszczep podniebienia). U osób z zespołem Aperta, słabo rozwinięta górna szczęka może prowadzić do problemów stomatologicznych, takich jak brakujące zęby, nieregularne szkliwo zębów i stłoczone zęby.
Wiele osób z zespołem Aperta ma problemy ze wzrokiem z powodu nieprawidłowości oczu, które mogą obejmować wybrzuszenie oczu (wytrzeszcz), szeroko osadzone oczy (hiperteloryzm), zewnętrzne kąciki oczu, które skierowane są w dół (downslanting palpebral fissures), oczy, które nie patrzą w tym samym kierunku (strabismus) i płytkie oczodoły (ocular proptosis). U niektórych osób z zespołem Aperta występuje utrata słuchu lub nawracające infekcje ucha z powodu nieprawidłowo wykształconych struktur ucha.
Nieprawidłowy rozwój struktur w obrębie twarzy i głowy może również powodować częściowe zablokowanie dróg oddechowych i prowadzić do trudności w oddychaniu u osób z zespołem Aperta. Craniosynostoza wpływa również na rozwój mózgu, co może zaburzać rozwój intelektualny. Zdolności poznawcze u osób z zespołem Aperta wahają się od normalnych do łagodnej lub umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej.
Osoby z zespołem Aperta mają syndaktylię palców i palców u stóp. Nasilenie fuzji jest różne, chociaż dłonie są zwykle bardziej dotknięte niż stopy. Najczęściej trzy cyfry w każdej ręce i stopie są stopione razem. W najcięższych przypadkach, wszystkie palce u rąk i nóg są zrośnięte. Rzadko, osoby z zespołem Aperta mogą mieć dodatkowe palce u rąk lub nóg (polidaktylia). U niektórych osób z zespołem Aperta występują nieprawidłowości w kościach łokci lub barków. Te problemy z kośćmi mogą ograniczać ruch i utrudniać wykonywanie codziennych czynności. U niektórych osób nieprawidłowości występują po obu stronach ciała, ale u innych dotknięta jest tylko jedna strona.
Dodatkowe oznaki i objawy zespołu Aperta mogą obejmować niezwykle obfite pocenie się (nadpotliwość), tłustą skórę z silnym trądzikiem lub plamy brakujących włosów na brwiach.