Discussione
SHFM comporta spaccature mediane delle mani e dei piedi con associata sindattilia, aplasia e/o ipoplasia delle falangi, metacarpi e metatarsi. La sua incidenza è stata riportata a circa 1 su 90.000 bambini senza predilezione di sesso. Si verificano due espressioni di SHFM, una con coinvolgimento isolato degli arti, nota come forma non sindromica, e la seconda, la forma sindromica, con anamalie associate come l’aplasia tibiale, ritardo mentale, reperti ectodermici e craniofacciali, spaccatura orofacciale e sordità. Il nostro caso appartiene al tipo non sindromico di SHFM in quanto non vi è alcuna anomalia associata.
Cinque diverse mutazioni genetiche sono note per essere associate a SHFM. Il tipo I, la varietà più frequente, è dovuta a una mutazione sul cromosoma 7 in una regione che contiene due geni homeobox, DLX5 e DLX6.
La forma sindromica ha un grado di espressione variabile. La SHFM non sindromica limitata alle mani e ai piedi di solito segue il modello di eredità di un gene autosomico dominante regolare con un’alta penetranza. Tuttavia, nel nostro caso, il probabile modello di eredità è autosomico recessivo in quanto solo i fratelli e nessun altro membro della famiglia sono affetti.
Ci sono stati casi isolati nella letteratura del modello di eredità autosomico recessivo di SHFMs di tipo non sindromico. Verma et al. hanno descritto mani e piedi spaccati in due fratelli nati da un matrimonio consanguineo e hanno indicato che la deformità delle mani e dei piedi spaccati può essere ereditata come un tratto autosomico recessivo. Ray e Freire-Maia hanno anche riportato l’ectrodattilia autosomica recessiva. Klein ha anche riportato l’ectrodattilia in due fratelli nati dall’accoppiamento tra un uomo e la figlia del suo fratellastro. Zlotogora e Nubani hanno descritto una famiglia in cui quattro soggetti in due sorelle avevano la tipica SHFM Questo suggerisce anche una forma autosomica recessiva del disturbo. Tuttavia, un modello a due loci è stato anche suggerito come possibilità alternativa. Nel modello a due focolai, la mutazione dominante che porta alla SHFM è controllata da un gene in un altro locus. Una mutazione dominante al locus di controllo porta alla non-penetranza della mutazione mano/piede diviso e alla comparsa di portatori normali.
L’ectrodattilia può essere trattata chirurgicamente per migliorare la funzione e l’aspetto. Possono essere utilizzate anche delle protesi. I genitori dovrebbero essere consigliati sulla possibilità di recidiva della malattia nei futuri fratelli e dovrebbe essere offerta la diagnosi prenatale tramite ecografia.