Um defeito na parede abdominal é uma abertura no abdómen através da qual vários órgãos abdominais podem sobressair. Esta abertura varia em tamanho e pode normalmente ser diagnosticada no início do desenvolvimento fetal, tipicamente entre a décima e a décima quarta semana de gravidez. Existem dois tipos principais de defeitos da parede abdominal: omphalocele e gastroschisis
. A onfalocele é uma abertura no centro da parede abdominal onde o cordão umbilical encontra o abdómen. Os órgãos (normalmente os intestinos, estômago e fígado) sobressaem através da abertura para o cordão umbilical e são cobertos pela mesma membrana protectora que cobre o cordão umbilical. A gastroesquise é um defeito na parede abdominal, geralmente à direita do cordão umbilical, através do qual os intestinos grosso e delgado sobressaem (embora outros órgãos possam, por vezes, saltar para fora). Não há membrana cobrindo os órgãos expostos na gastrosquise.
Fetos com onfalocele podem crescer lentamente antes do nascimento (retardamento do crescimento intra-uterino) e podem nascer prematuramente. Os indivíduos com onfalocele têm frequentemente múltiplos defeitos de nascença, tais como um defeito congénito do coração. Além disso, o subdesenvolvimento dos pulmões está frequentemente associado à onfalocele porque os órgãos abdominais normalmente fornecem uma estrutura para o crescimento da parede torácica. Quando esses órgãos são mal colocados, a parede torácica não se forma adequadamente, proporcionando um espaço menor do que o normal para os pulmões se desenvolverem. Como resultado, muitos bebés com onfalocele têm insuficiência respiratória e podem precisar de ser apoiados com uma máquina para os ajudar a respirar (ventilação mecânica). Raramente, os indivíduos afectados que têm problemas respiratórios na infância sofrem de infecções pulmonares recorrentes ou de asma mais tarde na vida. As crianças afectadas têm frequentemente problemas gastrointestinais, incluindo um refluxo de ácidos estomacais para o esófago (refluxo gastroesofágico) e dificuldades de alimentação; estes problemas podem persistir mesmo após o tratamento da onfalocele. Grandes omphaloceles ou aqueles associados a múltiplos problemas de saúde adicionais estão mais frequentemente associados à morte fetal do que os casos em que a onfalocele ocorre sozinha (isolada).
Onfalocele é uma característica de muitas síndromes genéticas. Quase metade dos indivíduos com onfalocele têm uma condição causada por uma cópia extra de um dos cromossomas em cada uma das suas células (trissomia). Até um terço das pessoas nascidas com onfalocele têm uma condição genética chamada síndrome de Beckwith-Wiedemann. Os indivíduos afectados podem ter sinais e sintomas adicionais associados a estas condições genéticas.
Indivíduos que têm gastrócitos raramente têm outros defeitos congénitos e raramente têm anomalias cromossómicas ou uma condição genética. A maioria dos indivíduos afectados sofre de atraso de crescimento intra-uterino e são pequenos à nascença; muitos bebés afectados nascem prematuramente.
Com a gastrostase, os órgãos salientes não são cobertos por uma membrana protectora e são susceptíveis a danos devido ao contacto directo com líquido amniótico no útero. Os componentes do líquido amniótico podem desencadear respostas imunitárias e reacções inflamatórias contra os intestinos que podem danificar o tecido. A constrição em torno de órgãos expostos na parede abdominal que se abre tardiamente no desenvolvimento fetal pode também contribuir para a lesão de órgãos. Os danos intestinais provocam a diminuição das contracções musculares que movem os alimentos através do tracto digestivo (peristaltismo) na maioria das crianças com gastrose. Nestes indivíduos, a peristaltismo melhora normalmente em poucos meses e as contracções musculares intestinais normalizam. Raramente, as crianças com gastrose têm um estreitamento ou ausência de uma porção do intestino (atresia intestinal) ou torção do intestino. Após o nascimento, estas malformações intestinais podem levar a problemas com a função digestiva, perda adicional de tecido intestinal, e uma condição chamada síndrome do intestino delgado que ocorre quando faltam áreas do intestino delgado, causando desidratação e má absorção de nutrientes. Dependendo da gravidade da condição, a alimentação intravenosa (nutrição parenteral) pode ser necessária.
A saúde de um indivíduo com gastrose depende em grande parte de quão danificado estava o seu intestino antes do nascimento. Quando o defeito da parede abdominal é reparado e a função intestinal normal é recuperada, a grande maioria dos indivíduos afectados não tem problemas de saúde relacionados com o defeito reparado mais tarde na vida.