La sindrome di Apert è una malattia genetica caratterizzata da anomalie scheletriche. Una caratteristica chiave della sindrome di Apert è la chiusura prematura delle ossa del cranio (craniosinostosi). Questa fusione precoce impedisce al cranio di crescere normalmente e influenza la forma della testa e del viso. Inoltre, un numero variabile di dita delle mani e dei piedi sono fusi insieme (sindattilia).
La craniosinostosi causa molti dei tratti facciali caratteristici della sindrome di Apert. La fusione prematura delle ossa del cranio impedisce alla testa di crescere normalmente, il che porta ad un aspetto infossato al centro del viso
(ipoplasia della faccia media), un naso a becco, una fronte corrugata e un’apertura nel tetto della bocca (palatoschisi). Negli individui con la sindrome di Apert, una mascella superiore sottosviluppata può portare a problemi dentali, come denti mancanti, smalto irregolare e denti affollati.
Molti individui con la sindrome di Apert hanno problemi di vista a causa di anomalie oculari, che possono includere occhi sporgenti (esoftalmo), occhi allargati (ipertelorismo), angoli esterni degli occhi che puntano verso il basso (fessure palpebrali discendenti), occhi che non guardano nella stessa direzione (strabismo), e cavità oculari poco profonde (proptosi oculare). Alcune persone con la sindrome di Apert hanno perdita dell’udito o infezioni ricorrenti all’orecchio a causa delle strutture dell’orecchio malformate.
Lo sviluppo anomalo delle strutture del viso e della testa può anche causare il blocco parziale delle vie aeree e portare a difficoltà respiratorie nelle persone con la sindrome di Apert. La craniosinostosi colpisce anche lo sviluppo del cervello, che può interrompere lo sviluppo intellettuale. Le abilità cognitive nelle persone con la sindrome di Apert vanno dalla normalità alla disabilità intellettuale lieve o moderata.
Gli individui con la sindrome di Apert hanno una sindattilia delle dita delle mani e dei piedi. La gravità della fusione varia, anche se le mani tendono ad essere colpite più gravemente dei piedi. Più comunemente, tre dita di ogni mano e piede sono fuse insieme. Nei casi più gravi, tutte le dita delle mani e dei piedi sono fuse. Raramente, le persone con la sindrome di Apert possono avere dita extra o dita dei piedi (polidattilia). Alcune persone con la sindrome di Apert hanno anomalie nelle ossa dei gomiti o delle spalle. Questi problemi ossei possono limitare il movimento e impedire le attività quotidiane. In alcune persone, le anomalie si verificano in entrambi i lati del corpo, ma in altri, solo un lato è interessato.
Segni e sintomi aggiuntivi della sindrome di Apert possono includere sudorazione insolitamente pesante (iperidrosi), pelle grassa con grave acne, o macchie di capelli mancanti nelle sopracciglia.