Sindrome di Brugada: una diagnosi elettrocardiografica da non perdere | Heart

In questo numero di Heart abbiamo l’opportunità di godere dei risultati di uno studio sulla morte aritmica cardiaca improvvisa proveniente da un gruppo con una lunga esperienza nella diagnosi e nel trattamento di questa condizione.1 Dal riconoscimento della malattia geneticamente determinata ora nota come “sindrome di Brugada”,2 molti sforzi sono stati dedicati alla comprensione delle basi fisiopatologiche e della prognosi di questa e di altre malattie elettriche primarie del cuore. Viskin e colleghi ci forniscono ora un’informazione aggiuntiva e molto importante. Confrontando un gruppo di pazienti con la malattia con un gruppo di controllo sufficientemente grande di individui, dimostrano che l’ECG è un potente strumento per riconoscere i pazienti con questa sindrome. Poiché questa malattia causa una morte aritmica improvvisa, le conseguenze della diagnosi sono molto importanti.

I soggetti sintomatici devono essere protetti con un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Non si conosce nessun altro trattamento di provata efficacia. Gli individui asintomatici portatori della malattia rimangono un problema molto difficile. Attualmente, raccomandiamo un’indagine invasiva e l’impianto di un ICD nei pazienti inducibili. Questo si basa sul fatto che gli individui asintomatici possono diventare sintomatici durante il follow-up,3 e anche sull’osservazione che molti individui sintomatici sono stati trovati con un ECG anormale anni prima dello sviluppo dei sintomi. Quindi, se un paziente è classificato come sintomatico o asintomatico sembra più una questione di tempi della diagnosi che della malattia stessa. I parenti devono essere sottoposti a screening per la sindrome. Un ECG normale a 12 derivazioni non è sufficiente per escludere la diagnosi. Gli individui devono essere controllati per mezzo di un test farmacologico con un bloccante del canale del sodio per via endovenosa come l’ajmalina (fig 1) o la flecainide. La malattia è ereditata come tratto autosomico dominante in circa il 30% delle famiglie. Nel 20% dei casi non può essere definito un chiaro modello di ereditarietà. Il restante 50% dei casi sono sporadici, suggerendo una mutazione “de novo” (P Brugada, osservazioni non pubblicate, 2000). I campioni di sangue devono essere prelevati per l’analisi genetica.

A causa di questi aspetti ereditari, mancare la diagnosi in un individuo sintomatico ha anche importanti conseguenze. Classificare qualcuno come affetto da fibrillazione ventricolare “idiopatica” significa che i membri della famiglia non saranno sottoposti a screening per la sindrome di Brugada, il che può comportare complicazioni medicolegali se un’altra (quasi) morte improvvisa si verifica in famiglia.

La conclusione più importante dello studio di Viskin e colleghi è, tuttavia, che i pazienti con sincope di origine sconosciuta dovrebbero essere testati farmacologicamente per la sindrome di Brugada, un suggerimento fatto dagli autori sulla base dei loro risultati.1 Da tempo abbiamo incorporato il challenge farmacologico con un bloccante dei canali del sodio come uno degli studi eseguiti nei pazienti con sincope di causa sconosciuta. Lo stesso vale per la fibrillazione atriale idiopatica, perché fino a un terzo dei pazienti con la sindrome di Brugada può manifestare una fibrillazione atriale parossistica da sola o in combinazione con episodi di fibrillazione ventricolare.4

Che sia spontaneamente anormale o solo anormale dopo la somministrazione di un bloccante dei canali del sodio, un “ECG di Brugada” è un marcatore di morte cardiaca improvvisa.