Come viene diagnosticata la sindrome di Down?
La sindrome di Down può essere individuata durante la gravidanza attraverso test prenatali o diagnosticata dopo la nascita con un’analisi cromosomica chiamata cariotipo.
Test prenatali
I test prenatali sono test opzionali che possono essere eseguiti durante la gravidanza per identificare il sesso del feto, l’età, le dimensioni e la posizione nell’utero. I test prenatali rilevano anche condizioni cromosomiche come la sindrome di Down, difetti cardiaci congeniti e altre condizioni genetiche.
Test prenatali e tempi
In genere, il momento migliore per iniziare a pensare ai test prenatali è prima del concepimento. Il vostro medico può esaminare la storia medica della vostra famiglia per vedere se i genitori potrebbero avere un rischio maggiore di avere un figlio con una condizione genetica come la sindrome di Down. A volte, il medico raccomanderà test preconcezionali per le condizioni articolari dei genitori sulla base di questa valutazione.
Prima che un genitore decida se sottoporsi o meno ai test prenatali, è importante conoscere tutte le opzioni e i vantaggi e gli svantaggi di ciascuna.
Test di screening
I test di screening determinano la probabilità della sindrome di Down e altre condizioni mediche senza fornire una diagnosi definitiva.
I diversi tipi di test di screening includono:
- test del sangue che misurano i livelli di proteine e ormoni nelle donne incinte. Livelli anormali, alti o bassi, possono indicare una condizione genetica.
- ecografia, una tecnica di immaginazione non invasiva che utilizza onde sonore per generare un’immagine del feto. Un’ecografia può identificare condizioni cardiache congenite e altri cambiamenti strutturali come la pelle in più alla base del collo che possono indicare la sindrome di Down.
I medici usano i risultati combinati degli esami del sangue e i risultati dell’ecografia per stimare la possibilità che un feto abbia la sindrome di Down.
In base ai risultati degli esami di screening e all’età della madre, un medico può raccomandare esami di follow-up come MaternaT21 o Panorama per cercare il DNA fetale nel sangue materno. Questi test relativamente nuovi indicano se c’è un’alta o bassa probabilità che un feto abbia la sindrome di Down. Questi test non sono diagnostici e non possono dire con assoluta certezza se un feto ha o meno la sindrome di Down.
Test diagnostici
I test diagnostici possono determinare se un feto ha la sindrome di Down con quasi il 100% di precisione. Tuttavia, poiché questi test richiedono l’uso di un ago per ottenere un campione dall’interno dell’utero, comportano un piccolo aumento del rischio di aborto e altre complicazioni.
Le opzioni di test diagnostici includono:
- prelievo dei villi coriali (CVS), un metodo di diagnosi prenatale in cui una piccola biopsia della placenta viene presa per specifici test genetici. Il CVS è utilizzato per rilevare qualsiasi condizione che comporta specifiche anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. Questo test viene solitamente eseguito durante il primo trimestre tra le 10-14 settimane di gestazione.
- amniocentesi, un metodo di diagnosi prenatale in cui un ago viene inserito nel sacco amniotico che circonda il feto. L’amniocentesi è più spesso utilizzata per rilevare la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. Questo test è di solito fatto nel secondo trimestre, dopo 15 settimane di gestazione.
Test per condizioni correlate
- gli ultrasuoni usano le onde sonore per creare un’immagine degli organi interni del feto in modo che i medici possano cercare marcatori della sindrome di Down e altri possibili problemi come l’intestino
- gli ecocardiogrammi utilizzano onde sonore per creare un’immagine del cuore in modo che i medici possano cercare segni di difetti cardiaci congeniti
- la risonanza magnetica fetale (MRI) fornisce ai medici un’immagine degli organi interni di un feto, compreso il cervello e l’intestino
Test diagnostici dopo la nascita
La sindrome di Down può essere diagnosticata anche dopo la nascita del bambino. I medici di solito possono dire se un bambino deve essere testato per la sindrome di Down basandosi su un esame fisico.
Il primo test, un test rapido del sangue (FISH), conferma la presenza di materiale extra dal cromosoma 21. I risultati sono disponibili entro pochi giorni. I risultati sono disponibili entro pochi giorni.
Un test del cariotipo è un esame del sangue che richiede circa 1-2 settimane per i risultati. Questo fornisce ulteriori informazioni sul tipo di sindrome di Down, che è importante per determinare la possibilità di trisomia 21 in una futura gravidanza.
Come si cura la sindrome di Down?
Mentre non esiste una cura per la sindrome di Down, ci sono una varietà di trattamenti e terapie per affrontare i problemi medici unici del bambino e il suo profilo di sviluppo.
Trattamento medico
Quasi la metà dei bambini con sindrome di Down nascono con difetti cardiaci congeniti. I bambini con condizioni cardiache congenite sono trattati da cardiologi pediatrici, medici specializzati nella diagnosi e nel trattamento dei problemi cardiaci.
Il trattamento si basa sulla gravità della condizione cardiaca del bambino. Alcuni difetti cardiaci lievi non richiedono alcun trattamento. Altri possono essere trattati con farmaci, procedure interventistiche o interventi chirurgici.
A seconda degli altri problemi medici del bambino, i farmaci possono trattare condizioni come disturbi convulsivi, ipotiroidismo e leucemia infantile. La chirurgia può essere necessaria per trattare anomalie della parte superiore del collo e problemi di stomaco.
Terapie fisiche e comportamentali
Una varietà di terapie sono disponibili per affrontare le esigenze fisiche, comportamentali e di comunicazione uniche di un bambino e possono avere un significativo impatto positivo sull’apprendimento e lo sviluppo dei bambini.
Le terapie includono:
- terapia occupazionale per migliorare le abilità motorie, come l’uso delle mani e di altre parti del corpo, e aiutare i bambini a gestire gli input sensoriali dall’ambiente
- terapia fisica per aumentare la mobilità e la forza muscolare e aiutare i bambini a lavorare entro i limiti funzionali
- terapia del linguaggio per aiutare a migliorare le capacità di comunicazione e di espressione di sé
- terapia comportamentale focalizzata sulla gestione dei problemi emotivi e comportamentali
Terapia educativa
La maggior parte delle terapie educative utilizzate per affrontare i sintomi principali della sindrome di Down sono fornite attraverso programmi gestiti da stati e sistemi scolastici locali.
È importante che i genitori e gli insegnanti capiscano che nessun approccio educativo è giusto per ogni bambino. La maggior parte dei bambini con la sindrome di Down possono passare almeno una parte del loro tempo in una classe di istruzione generale con coetanei con sviluppo tipico, ma alcuni bambini possono beneficiare di un ambiente più piccolo con un sostegno più individuale.
- I bambini sotto i 3 anni che hanno la sindrome di Down o altri problemi di sviluppo sono idonei a ricevere servizi per lo sviluppo attraverso programmi statali e federali. Questi programmi hanno nomi diversi in ogni stato. In Massachusetts, il programma si chiama Early Intervention, amministrato dal Massachusetts Department of Public Health.
- Dai 3 ai 21 anni, i bambini possono accedere al supporto educativo attraverso il loro sistema scolastico pubblico.
Quali sono le prospettive a lungo termine per i bambini con sindrome di Down?
La durata media della vita per le persone con sindrome di Down è aumentata notevolmente dall’inizio del 1900. In media, le persone con la sindrome di Down vivono fino a circa 55-60 anni e alcuni vivono fino a 70 o 80 anni.
Con l’aiuto di programmi educativi specializzati e di supporto, molti bambini con la sindrome di Down imparano e crescono con successo. Un numero crescente di persone con la sindrome di Down si diploma alla scuola superiore. Alcuni giovani con la sindrome di Down frequentano l’università e molti lavorano nella comunità dopo aver finito la scuola. Alcuni adulti con la sindrome di Down vivono in modo indipendente o in case di comunità o in sistemazioni assistite, dove possono ottenere un sostegno aggiuntivo a seconda delle loro esigenze.