Approfondimenti
Comprendiamo che potresti voler saperne di più sulla PIDD di tuo figlio per trovare il trattamento più appropriato. Abbiamo fornito alcune risposte alle domande più frequenti nelle pagine seguenti, e i nostri esperti possono spiegare la condizione di tuo figlio in modo completo.
Cos’è il sistema immunitario?
Il sistema immunitario trova e attacca gli organismi infettivi, compresi batteri, virus e funghi. Il sistema immunitario è composto da diversi tipi di globuli bianchi. Ogni tipo di globulo bianco ha funzioni specializzate. Per esempio, i neutrofili sono importanti per combattere batteri e funghi, mentre i linfociti generalmente combattono i virus. Alcuni linfociti T possono uccidere altre cellule che sono infettate da un virus, e i linfociti B producono anticorpi, che sono proteine che combattono le infezioni. Di solito, molti tipi diversi di globuli bianchi lavorano insieme per combattere tutti i tipi di infezioni. Quindi, il sistema immunitario è veramente un sistema, e un problema in qualsiasi parte del sistema può causare infezioni minori che diventano gravi.
Cos’è l’immunodeficienza primaria?
I disturbi da immunodeficienza primaria (PIDD) sono un gruppo di condizioni ereditate che colpiscono il sistema immunitario. Fin dalla nascita, il sistema immunitario di un bambino con una PIDD non funziona correttamente e non può combattere le infezioni, a causa di un problema nei globuli bianchi, come i linfociti T o i linfociti B. Un sistema immunitario difettoso può far sì che i bambini si ammalino più velocemente e per periodi di tempo più lunghi delle solite infezioni infantili. Questi bambini sono anche suscettibili di infezioni da organismi normalmente innocui. La maggior parte delle PIDD non sono mortali, ma è comunque importante che vengano diagnosticate e trattate presto in modo che non diventino pericolose per la vita.
Ci sono più di 180 tipi conosciuti di PIDD. Alcuni bambini con PIDD sono nati senza alcuni tipi di globuli bianchi. Per esempio, i bambini con immunodeficienza combinata grave hanno un’assenza di linfociti T; quelli con la sindrome di Kostmann non hanno neutrofili. I bambini con altri disturbi, come la sindrome di Wiskott-Aldrich, hanno un numero normale di linfociti, ma i loro linfociti hanno solo una funzione parziale.
Ci sono sei tipi principali di PIDD in base alla parte del sistema immunitario che viene colpita
- carenze di linfociti B (anticorpi)
- carenze di linfociti T
- carenze combinate di cellule B e T
- difetti dei fagociti
- carenze del complemento
- altre forme e cause sconosciute
Le carenze delle cellule B sono il tipo più comune di PIDD
Cosa causa i disturbi da immunodeficienza primaria?
Le immunodeficienze acquisite si verificano dopo infezioni o esposizioni ambientali in persone che prima erano completamente sane. Le PIDD sono presenti alla nascita, anche se i sintomi possono iniziare solo più tardi nella vita, a volte anche nell’adolescenza o nell’età adulta. Quindi, le PIDD non sono causate da esposizioni ambientali, farmaci, traumi, dieta o eventi che si verificano durante la gravidanza.
Le PIDD sono disturbi genetici, il che significa che ogni cellula nel corpo del bambino di solito porta un gene difettoso o mutato che causa la malattia. Alcuni bambini con PIDD hanno parenti con lo stesso disturbo. A volte i genitori del bambino sono portatori del gene, il che mette i futuri figli a rischio di nascere con lo stesso problema. Altre volte il bambino ha sviluppato il gene difettoso spontaneamente, nel qual caso i futuri fratelli del bambino non sarebbero a rischio.
Segni e Sintomi
Anche se il difetto genetico che causa la PIDD è presente alla nascita, i bambini con PIDD possono non sviluppare sintomi fino a diversi mesi. In alcuni casi, non vengono diagnosticati fino a più tardi nell’infanzia o addirittura nell’età adulta. Poiché le PIDD colpiscono il sistema immunitario, i bambini con questi disturbi sviluppano infezioni frequenti, gravi o insolite. Spesso un semplice raffreddore porterà a gravi infezioni batteriche, più comunemente polmonite, bronchite, sinusite e infezioni dell’orecchio (otite).
Segnali di avvertimento che il vostro bambino può avere una PID:
- infezioni
- 4 o più nuove infezioni in un anno, comprese le infezioni della pelle e delle mucose degli occhi, della bocca, e dell’area genitale
- le infezioni richiedono antibiotici per via endovenosa
- 2 o più infezioni profondeinfezioni profonde come la setticemia
- mughetto persistente (un’infezione fungina della bocca)
- 2 o più infezioni gravi del seno in un anno
- gli antibiotici hanno poco o nessun effetto per 2 o più mesi
- 2 o più polmoniti entro un anno
- segni visibili
- eczema grave
- gravi infezioni della pelle
- mancata crescita e aumento di peso nell’infanzia
- linfonodi ingrossati
- gravi problemi digestivi cronici come crampi e diarrea
- segni interni
- disturbi autoimmuni come lupus, artrite reumatoide, o diabete di tipo 1
- infiammazione e infezione degli organi interni come il fegato
- milza ingrossata
- PIDD in famiglia
Un bambino che ha solo uno di questi sintomi o segni è improbabile che abbia la PIDD. Ma se un bambino ha diversi di questi sintomi, o ha infezioni ripetute in un breve periodo di tempo, il bambino potrebbe avere la PIDD.
FAQ
D: Il mio bambino starà bene?
R: La maggior parte dei bambini con una PIDD vive una vita attiva. A volte così tanto che la loro condizione non viene sospettata. La rilevazione precoce, la diagnosi e il trattamento sono fondamentali per ridurre il rischio di malattie croniche, danni permanenti agli organi o addirittura la morte.
D: Avrei potuto evitare che mio figlio si ammalasse di PIDD?
R: No. Finora, la ricerca mostra solo la genetica come causa della PID. Detto questo, puoi usare una corretta igiene, fornire una dieta sana, evitare l’esposizione alle infezioni e prendere le medicine prescritte per evitare che le infezioni attacchino il sistema immunitario compromesso di tuo figlio.
D: La PIDD può emergere più tardi nella vita, anche se è ereditata?
R: Sì. C’è una forma di PIDD chiamata immunodeficienza variabile comune che può avere la comparsa dei sintomi in qualsiasi momento della vita, anche se, per la maggior parte delle persone che ne sono affette è determinata geneticamente.
D: Mio figlio può diffondere la sua PIDD o contrarre una PIDD?
A: No. Una PIDD è ereditaria e genetica. Quindi tuo figlio non può dare o ricevere una PIDD stando a contatto con un’altra persona o con i suoi germi. Tuttavia, se suo figlio ha una PIDD, può essere più vulnerabile alle infezioni.
D: C’è una cura?
R: Sì. Il trapianto di cellule staminali usa le cellule staminali di un donatore, di solito un genitore o un parente, per costruire un sistema immunitario normalmente funzionante. Il donatore è di solito un genitore o un parente, quindi gli antigeni sono simili e il corpo del paziente accetta le cellule staminali del donatore. Tuttavia, solo le PIDD più gravi sono trattate in questo modo. La maggior parte dei bambini con PIDD non richiede il trapianto di cellule staminali.
D: Ci sono altri trattamenti per la PIDD?
R: Sì. Molte persone con PIDD che non hanno bisogno di un trapianto di cellule staminali saranno trattate con una terapia di sostituzione delle IgG. Questo fornisce loro anticorpi che non possono produrre da soli. Molti pazienti prenderanno anche vari tipi di antibiotici e altri farmaci per prevenire alcuni tipi di infezioni.
Domande da porre al medico di tuo figlio
Dopo che a tuo figlio viene diagnosticata una PIDD, potresti sentirti sommerso dalle informazioni. Può essere facile perdere il conto delle domande che vi vengono in mente.
Molti genitori trovano utile annotare le domande man mano che si presentano – in questo modo, quando parlate con i medici di vostro figlio potete essere sicuri che tutte le vostre domande abbiano una risposta. Se vostro figlio è abbastanza grande, potreste suggerire che anche lui o lei scriva ciò che vuole al suo fornitore di assistenza sanitaria.
Ecco alcune domande per iniziare:
- In che modo i farmaci o il trattamento della PIDD influiranno sul rendimento scolastico di mio figlio?
- Come possono i farmaci o il trattamento PIDD interagire con gli altri regimi farmacologici attuali di mio figlio?
- La dieta di mio figlio dovrà cambiare mentre riceve i farmaci o il trattamento PIDD?
- Quali sono alcune cose che posso fare per ridurre al minimo l’esposizione di mio figlio alle infezioni?
- Come posso fornire a mio figlio gli strumenti per aiutarsi da solo se non sono presente?
- Che impatto avrà la PIDD sulla sua vita da adulto?
- Quali servizi di supporto sono disponibili per aiutare ad educare mio figlio sulla PIDD?
- Quali sono alcuni passi che dovrei fare se mio figlio soffre di una grave infezione?
- Quali sono alcune altre condizioni di cui questi sintomi potrebbero essere un segno?
- Come posso dire se il sintomo è per la PIDD, un’altra condizione o forse anche una PID in combinazione con un’altra condizione?
- Come posso preparare mio figlio per qualsiasi test?
Oltre ad essere pronta a fare domande, potresti voler essere preparata e avere le informazioni per poter rispondere alle seguenti domande del tuo medico:
- Quando hai osservato per la prima volta questi sintomi nel tuo bambino?
- Qual è la frequenza di questi sintomi?
- Qual è la durata abituale di questi sintomi?
- Qual è la frequenza delle infezioni?
- Qual è la durata abituale delle infezioni?
- Come reagisce suo figlio agli antibiotici per le sue infezioni?
- Qual era il suo precedente regime antibiotico per suo figlio?
- Qualche storia familiare di PIDD?
Apprendimento interattivo Le cellule staminali sono una parte fondamentale del trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che è attualmente l’unica cura conosciuta per la PID. Imparate da questa dimostrazione interattiva sulla ricerca sulle cellule staminali.