La sostituzione di un aminoacido con un altro aminoacido in una proteina o la sostituzione di un nucleotide con un altro nel DNA o RNA. Le sostituzioni generalmente danno origine – o danno sempre origine – a un polimorfismo, cioè una differenza tra una persona, un individuo, in una popolazione o in un’altra, o un tipo speciale di polimorfismo che chiamiamo mutazione. In entrambi i casi, tutti gli individui della popolazione avevano originariamente la stessa sequenza di un gene. Ci sono stati eventi di sostituzione che hanno portato a un cambiamento nella sequenza del DNA, che ha portato a un cambiamento nella sequenza dell’RNA, che poi potrebbe portare a un cambiamento nella sequenza degli aminoacidi. Quando ciò accade, quel cambiamento nella sequenza del DNA o nella sequenza degli aminoacidi, o in entrambi, potrebbe non avere alcun effetto sulla proteina, nel qual caso la sostituzione è benigna e non ha alcun effetto funzionale. In altri casi, se cambia la funzione della proteina, allora sarà osservato come un polimorfismo funzionale, qualcosa che aumenta l’efficacia del prodotto proteico, e quindi sarebbe evolutivamente selezionato per, o è cattivo – deleterio – nel qual caso la persona potrebbe morire presto ed essere evolutivamente selezionata contro. Le sostituzioni che portano a mutazioni, che portano a un risultato deleterio, cioè l’organismo ha difficoltà a vivere o a morire precocemente, quelle le chiamiamo mutazioni, ma sono il risultato di un certo tipo di sostituzione.
Christopher P. Austin, M.D.