Alpha 1 Antitrypsin (AAT) è una proteina sierica altamente polimorfica. Diverse varianti genetiche sono associate a vari gradi di diminuzione dei livelli sierici; tuttavia, questi livelli possono aumentare in risposta a infezioni, infiammazioni, lesioni e livelli di estrogeni. Anche se l’effetto dell’infiammazione è ben stabilito, non è mai stato studiato quantitativamente rispetto ai genotipi specifici in un grande campione rappresentativo. Utilizzando i dati di una coorte nazionale di screening per la carenza di AAT, abbiamo valutato i livelli di AAT dei pazienti con genotipi normali e carenti in risposta all’infiammazione, indicata da un’elevata proteina C-reattiva (CRP) nel siero. Inoltre, abbiamo utilizzato un’analisi di regressione per regolare l’effetto dell’infiammazione per ogni genotipo. In tutti i gruppi di genotipi stratificati, sono stati osservati maggiori livelli di AAT nei pazienti con CRP ≥5 mg/L. I diversi fenotipi di AAT hanno reagito diversamente nella fase acuta; M ha mostrato una forte risposta e Z una reazione ridotta. Tuttavia, abbiamo scoperto che l’infiammazione mascherava significativamente i livelli di AAT di base clinicamente rilevanti in alcuni individui PI*MZ; circa un quarto dei campioni PI*MZ ha mostrato segni di infiammazione. I livelli mediani di AAT (mg/dL) in presenza di infiammazione sono indicati per diversi genotipi; i numeri tra parentesi sono i livelli della coorte senza infiammazione/livelli corretti della coorte con infiammazione utilizzando l’algoritmo di nuova concezione: PI*MM: 162 (142/140); PI*MS: 136 (117/115); PI*MZ: 104 (85/89); PI*MF: 161 (132/141); PI*SS: 115 (96/91); PI*SZ: 66 (54/50). Concludiamo che le determinazioni simultanee dei livelli di CRP e AAT e la genotipizzazione sono clinicamente utili per definire le varianti di AAT e che l’effetto dell’infiammazione può essere regolato.