Xantomi striati palmare | Postgraduate Medical Journal

Una donna di 52 anni si è presentata al dipartimento di emergenza con due ore di dolore centrale al petto. Non aveva una storia medica passata di cardiopatia ischemica, diabete o ipertensione. Aveva una storia familiare di cardiopatia ischemica; suo fratello ha avuto un infarto del miocardio a 50 anni. Non prendeva farmaci.

Fumava 20 sigarette al giorno e aveva un’anamnesi di 38 pacchetti all’anno. All’esame è stata riscontrata la presenza di xantomi striati palmare (fig. 1) e all’esame generale è stata riscontrata una facies ipotiroidea. Il suo esame sistemico era normale. L’elettrocardiografia ha rivelato un’inversione dell’onda T nelle derivazioni laterali. Le misurazioni seriali della troponina I erano <0,3 mmol/l (Bayer Centaur: normale <0,3 mmol/l). Il suo siero era lipemico (fig. 2). Il profilo lipidico ha rivelato un colesterolo sierico di 14,2 mmol/l e un trigliceride di 9,3 mmol/l. I test di funzionalità tiroidea erano coerenti con uno stato di ipotiroidismo con una concentrazione di ormone stimolante la tiroide di 45 mU/l e tiroxina libera di 7 pmol/l. Un angiogramma coronarico ha rivelato una lieve malattia diffusa. Le è stata diagnosticata un’iperlipoproteinemia familiare di tipo III e un ipotiroidismo primario. È stata iniziata una terapia con statine, tiroxina e farmaci antianginosi. Uno dei suoi tre figli è stato trovato con una concentrazione di colesterolo sierico elevata.

L’iperlipoproteinemia di tipo III, nota anche come iperlipidemia residua, disbetalipoproteinemia o “malattia beta larga”, è una rara dislipoproteinemia genetica caratterizzata dall’accumulo nel plasma di particelle lipoproteiche residue. Gli individui affetti hanno un rischio cardiovascolare sostanzialmente aumentato. Gli xantomi palmare striati e gli xantomi tuberoeruttivi, che possono fondersi per formare xantomi tuberosi, sono patognomonici di questa condizione. La maggior parte dei pazienti è omozigote per la variante dell’apoproteina E2, che riduce il legame dei resti di chilomicroni e della lipoproteina a densità intermedia ai recettori epatici dell’apoproteina E e della lipoproteina a bassa densità, rispettivamente, e ne causa l’accumulo. Questo substrato genetico da solo non è sufficiente per l’espressione clinica della malattia. Un ulteriore disordine lipidico ereditato o acquisito, per esempio l’ipotiroidismo come in questo caso, è necessario (l’1% della popolazione ha i genotipi apo E2/E2, ma solo lo 0,01% ha l’iperlipidemia di tipo III).