Un difetto della parete addominale è un’apertura nell’addome attraverso la quale vari organi addominali possono sporgere. Questa apertura varia in dimensioni e di solito può essere diagnosticata all’inizio dello sviluppo fetale, in genere tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza. Ci sono due tipi principali di difetti della parete addominale: l’onfalocele e la gastroschisi
. L’onfalocele è un’apertura al centro della parete addominale dove il cordone ombelicale incontra l’addome. Gli organi (tipicamente l’intestino, lo stomaco e il fegato) sporgono attraverso l’apertura nel cordone ombelicale e sono coperti dalla stessa membrana protettiva che copre il cordone ombelicale. La gastroschisi è un difetto della parete addominale, di solito a destra del cordone ombelicale, attraverso il quale sporgono l’intestino crasso e tenue (anche se altri organi possono talvolta sporgere). Nella gastroschisi non c’è una membrana che copre gli organi esposti.
I feti con onfalocele possono crescere lentamente prima della nascita (ritardo di crescita intrauterino) e possono nascere prematuramente. Gli individui con onfalocele hanno spesso difetti di nascita multipli, come un difetto cardiaco congenito. Inoltre, il sottosviluppo dei polmoni è spesso associato all’onfalocele perché gli organi addominali normalmente forniscono un quadro per la crescita della parete toracica. Quando questi organi sono mal posizionati, la parete toracica non si forma correttamente, fornendo uno spazio più piccolo del normale per lo sviluppo dei polmoni. Di conseguenza, molti neonati con onfalocele hanno insufficienza respiratoria e possono aver bisogno di essere supportati da una macchina che li aiuti a respirare (ventilazione meccanica). Raramente, gli individui affetti che hanno problemi di respirazione nell’infanzia sperimentano infezioni polmonari ricorrenti o asma più tardi nella vita. I neonati affetti hanno spesso problemi gastrointestinali tra cui un reflusso di acidi dello stomaco nell’esofago (reflusso gastroesofageo) e difficoltà di alimentazione; questi problemi possono persistere anche dopo il trattamento dell’onfalocele. Gli onfaloceli di grandi dimensioni o quelli associati a molteplici problemi di salute aggiuntivi sono più spesso associati alla morte fetale rispetto ai casi in cui l’onfalocele si verifica da solo (isolato).
L’onfalocele è una caratteristica di molte sindromi genetiche. Quasi la metà degli individui con l’onfalocele ha una condizione causata da una copia extra di uno dei cromosomi in ciascuna delle loro cellule (trisomia). Fino a un terzo delle persone nate con l’onfalocele hanno una condizione genetica chiamata sindrome di Beckwith-Wiedemann. Gli individui affetti possono avere segni e sintomi aggiuntivi associati a queste condizioni genetiche.
Gli individui che hanno la gastroschisi raramente hanno altri difetti di nascita e raramente hanno anomalie cromosomiche o una condizione genetica. La maggior parte degli individui affetti presentano un ritardo di crescita intrauterino e sono piccoli alla nascita; molti bambini affetti nascono prematuramente.
Con la gastroschisi, gli organi sporgenti non sono coperti da una membrana protettiva e sono suscettibili di danni dovuti al contatto diretto con il liquido amniotico nell’utero. I componenti del liquido amniotico possono innescare risposte immunitarie e reazioni infiammatorie contro l’intestino che possono danneggiare il tessuto. Anche la costrizione intorno agli organi esposti all’apertura della parete addominale alla fine dello sviluppo fetale può contribuire al danno agli organi. Il danno intestinale provoca un’alterazione delle contrazioni muscolari che spostano il cibo attraverso il tratto digestivo (peristalsi) nella maggior parte dei bambini con gastroschisi. In questi individui, la peristalsi di solito migliora in pochi mesi e le contrazioni muscolari intestinali si normalizzano. Raramente, i bambini con gastroschisi hanno un restringimento o assenza di una porzione di intestino (atresia intestinale) o torsione dell’intestino. Dopo la nascita, queste malformazioni intestinali possono portare a problemi con la funzione digestiva, ulteriore perdita di tessuto intestinale, e una condizione chiamata sindrome dell’intestino corto che si verifica quando mancano aree dell’intestino tenue, causando disidratazione e scarso assorbimento delle sostanze nutritive. A seconda della gravità della condizione, può essere necessaria l’alimentazione per via endovenosa (nutrizione parenterale).
La salute di un individuo con gastroschisi dipende in gran parte da quanto era danneggiato il suo intestino prima della nascita. Quando il difetto della parete addominale viene riparato e la normale funzione intestinale viene recuperata, la stragrande maggioranza degli individui affetti non ha problemi di salute legati al difetto riparato più tardi nella vita.