Wada ściany jamy brzusznej to otwór w jamie brzusznej, przez który mogą wystawać różne narządy jamy brzusznej. Otwór ten ma różną wielkość i zazwyczaj może być zdiagnozowany we wczesnym stadium rozwoju płodu, zazwyczaj między dziesiątym a czternastym tygodniem ciąży. Istnieją dwa główne rodzaje wad ściany jamy brzusznej: omphalocele i gastroschisis
. Omphalocele to otwór w środku ściany brzucha, gdzie pępowina styka się z brzuchem. Organy (zazwyczaj jelita, żołądek i wątroba) wystają przez otwór do pępka i są pokryte tą samą błoną ochronną, która pokrywa pępowinę. Gastroschisis to ubytek w ścianie brzucha, zwykle po prawej stronie od pępowiny, przez który wystają jelita grube i cienkie (choć inne narządy mogą czasami wybrzuszać się na zewnątrz). W gastroschisis nie ma błony pokrywającej odsłonięte narządy.
Płody z omphalocele mogą rosnąć wolno przed urodzeniem (wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu) i mogą urodzić się przedwcześnie. Osoby z omphalocele często mają liczne wady wrodzone, takie jak wrodzona wada serca. Dodatkowo, niedorozwój płuc jest często związany z omphalocele, ponieważ narządy jamy brzusznej normalnie zapewniają ramy dla wzrostu ściany klatki piersiowej. Gdy narządy te są nieprawidłowo umieszczone, ściana klatki piersiowej nie tworzy się prawidłowo, zapewniając mniejszą niż normalnie przestrzeń dla rozwoju płuc. W wyniku tego u wielu niemowląt z omphalocele dochodzi do niewydolności oddechowej i może być konieczne wspomaganie oddychania za pomocą urządzenia (wentylacja mechaniczna). W rzadkich przypadkach u osób z problemami z oddychaniem w okresie niemowlęcym dochodzi w późniejszym okresie życia do nawracających infekcji płuc lub astmy. Dotknięte niemowlęta często mają problemy żołądkowo-jelitowe, w tym cofanie się kwasów żołądkowych do przełyku (refluks żołądkowo-przełykowy) i trudności z karmieniem; problemy te mogą utrzymywać się nawet po leczeniu omphalocele. Duże omphalocele lub te związane z wieloma dodatkowymi problemami zdrowotnymi częściej wiążą się ze śmiercią płodu niż przypadki, w których omphalocele występuje samo (izolowane).
Omphalocele jest cechą wielu zespołów genetycznych. U prawie połowy osób z omphalocele występuje stan spowodowany dodatkową kopią jednego z chromosomów w każdej z ich komórek (trisomia). Nawet jedna trzecia osób urodzonych z omphalocele cierpi na chorobę genetyczną zwaną zespołem Beckwitha-Wiedemanna. Osoby dotknięte tą wadą mogą mieć dodatkowe oznaki i objawy związane z tymi uwarunkowaniami genetycznymi.
Osoby, które mają gastroschisis rzadko mają inne wady wrodzone i rzadko mają nieprawidłowości chromosomów lub uwarunkowania genetyczne. Większość dotkniętych tym schorzeniem osób doświadcza wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu i jest mała przy urodzeniu; wiele dotkniętych tym schorzeniem niemowląt rodzi się przedwcześnie.
W przypadku gastroschisis, wystające organy nie są pokryte ochronną błoną i są podatne na uszkodzenia z powodu bezpośredniego kontaktu z płynem owodniowym w łonie matki. Składniki płynu owodniowego mogą wywoływać reakcje immunologiczne i zapalne przeciwko jelitom, które mogą uszkodzić tkankę. Do uszkodzenia narządów może się również przyczynić zwężenie wokół odsłoniętych narządów przy otwarciu ściany jamy brzusznej w późnym okresie rozwoju płodowego. Uszkodzenie jelit powoduje upośledzenie skurczów mięśni, które przesuwają pokarm przez przewód pokarmowy (perystaltyka) u większości dzieci z gastroschisis. U tych osób perystaltyka zwykle poprawia się w ciągu kilku miesięcy, a skurcze mięśni jelit normalizują się. Rzadko, dzieci z gastroschisis mają zwężenie lub brak części jelita (atrezja jelitowa) lub skręt jelita. Po urodzeniu, te wady rozwojowe jelit mogą prowadzić do problemów z trawieniem, dalszej utraty tkanki jelitowej i stanu zwanego zespołem krótkiego jelita, który występuje, gdy brakuje części jelita cienkiego, powodując odwodnienie i słabe wchłanianie składników odżywczych. W zależności od ciężkości stanu, może być wymagane dożylne podawanie pokarmu (żywienie pozajelitowe).
Zdrowie osoby z gastroschisis zależy w dużej mierze od tego, jak bardzo uszkodzone było jej jelito przed urodzeniem. Po naprawieniu wady ściany brzucha i przywróceniu prawidłowej funkcji jelit, zdecydowana większość osób dotkniętych tą chorobą nie ma problemów zdrowotnych związanych z naprawioną wadą w późniejszym okresie życia.