(a) Membro da família significa em relação a qualquer indivíduo:
(1) Uma pessoa que seja dependente desse indivíduo como resultado do casamento, nascimento, adopção, ou colocação para adopção; ou
(2) Um parente de primeiro grau, segundo grau, terceiro grau, ou quarto grau do indivíduo, ou de um dependente do indivíduo como definido no § 1635.3(a)(1).
(i) Parentes de primeiro grau incluem os pais, irmãos e filhos de um indivíduo.
(ii) Parentes de segundo grau incluem os avós, netos, tios, tias, sobrinhos, sobrinhas e meias-irmãs de um indivíduo.
(iii) Parentes de terceiro grau incluem os bisavós, bisnetos, tios e tias, e primos em primeiro grau.
(iv) Parentes de quarto grau incluem os tataravós, tataranetos e primos em primeiro grau de um indivíduo (isto é, os filhos dos primos em primeiro grau do indivíduo).
(b) História médica familiar. História médica familiar significa informação sobre a manifestação de doença ou desordem nos membros da família do indivíduo.
(c) Informação genética.
(1) Informação genética significa informação sobre:
(i) Os testes genéticos de um indivíduo;
(ii) Os testes genéticos dos membros da família desse indivíduo;
(iii) A manifestação de doença ou desordem nos membros da família do indivíduo (história clínica familiar);
(iv) O pedido ou recepção de serviços genéticos de um indivíduo, ou a participação na investigação clínica que inclui serviços genéticos do indivíduo ou de um membro da família do indivíduo; ou
(v) A informação genética de um feto transportado por um indivíduo ou por uma mulher grávida que seja membro da família do indivíduo e a informação genética de qualquer embrião legalmente detido pelo indivíduo ou membro da família utilizando uma tecnologia de reprodução assistida.
(2) A informação genética não inclui informação sobre o sexo ou idade do indivíduo, o sexo ou idade dos membros da família, ou informação sobre a raça ou etnia do indivíduo ou membros da família que não seja derivada de um teste genético.
(d) Monitorização genética significa o exame periódico dos empregados para avaliar modificações adquiridas no seu material genético, tais como danos cromossómicos ou provas de aumento da ocorrência de mutações, causadas pelas substâncias tóxicas que utilizam ou a que estão expostos no desempenho das suas funções, a fim de identificar, avaliar e responder aos efeitos de, ou controlar as exposições ambientais adversas no local de trabalho.
(e) Serviços genéticos. Serviços genéticos significa um teste genético, aconselhamento genético (incluindo obtenção, interpretação, ou avaliação de informação genética), ou educação genética.
(f) Teste genético –
(1) Em geral. “Teste genético” significa uma análise de ADN humano, ARN, cromossomas, proteínas, ou metabolitos que detecta genótipos, mutações, ou alterações cromossómicas.
(2) Os testes genéticos incluem, mas não estão limitados a:
(i) Um teste para determinar se alguém tem a variante BRCA1 ou BRCA2 evidenciando uma predisposição para o cancro da mama, um teste para determinar se alguém tem uma variante genética associada ao cancro do cólon hereditário não-polipose, e um teste para uma variante genética da doença de Huntington;
(ii) Rastreio de portadores para adultos utilizando análise genética para determinar o risco de condições como fibrose cística, anemia falciforme, atrofia muscular espinal, ou síndrome do X frágil em descendentes futuros;
(iii) Amniocentese e outras avaliações utilizadas para determinar a presença de anomalias genéticas num feto durante a gravidez;
(iv) Análise de rastreio de recém-nascidos que utiliza análise de ADN, ARN, proteínas, ou metabolitos para detectar ou indicar genótipos, mutações, ou alterações cromossómicas, tais como um teste para PKU realizado para que o tratamento possa começar antes da manifestação de uma doença;
(v) Diagnóstico genético pré-implantação realizado em embriões criados utilizando fertilização invitro;
(vi) Testes farmacogenéticos que detectam genótipos, mutações, ou alterações cromossómicas que indicam como um indivíduo irá reagir a um fármaco ou a uma determinada dosagem de um fármaco;
(vii) Testes de ADN para detectar marcadores genéticos que estão associados a informações sobre ascendência; e
(viii) Testes de ADN que revelam relações familiares, tais como a paternidade.
(3) Seguem-se exemplos de testes ou procedimentos que não são testes genéticos:
(i) Uma análise de proteínas ou metabolitos que não detecta genótipos, mutações, ou alterações cromossómicas;
(ii) Um exame médico que verifica a presença de um vírus que não é composto de ADN humano, ARN, cromossomas, proteínas, ou metabolitos;
(iii) Um teste para doenças infecciosas e transmissíveis que podem ser transmitidas através da manipulação de alimentos;
(iv) Contagens completas de sangue, testes de colesterol, e testes de função hepática.
(4) Teste de álcool e drogas –
(i) Um teste para a presença de álcool ou drogas ilegais não é um teste genético.
(ii) Um teste para determinar se um indivíduo tem uma predisposição genética para o alcoolismo ou uso de drogas é um teste genético.
(g) Manifestação ou manifestação, com respeito a uma doença, desordem, ou condição patológica, de que um indivíduo foi ou poderia razoavelmente ser diagnosticado com a doença, desordem, ou condição patológica por um profissional de saúde com formação e conhecimentos adequados no campo da medicina envolvida. Para efeitos desta parte, uma doença, desordem, ou condição patológica não se manifesta se o diagnóstico se basear principalmente em informação genética.