Skip to Main Content – Keyboard Accessible

§ 1635.3 Definicje specyficzne dla GINA.

(a) Członek rodziny oznacza w odniesieniu do dowolnej osoby:

(1) Osobę, która pozostaje na utrzymaniu tej osoby w wyniku małżeństwa, urodzenia, adopcji lub oddania do adopcji; lub

(2) Krewnego pierwszego, drugiego, trzeciego lub czwartego stopnia tej osoby lub osoby pozostającej na jej utrzymaniu zgodnie z definicją zawartą w § 1635.3(a)(1).

(i) Krewni pierwszego stopnia obejmują rodziców, rodzeństwo i dzieci danej osoby.

(ii) Krewni drugiego stopnia obejmują dziadków, wnuki, wujków, ciotki, siostrzeńców, siostrzenice i przyrodnie rodzeństwo danej osoby.

(iii) Do krewnych trzeciego stopnia zalicza się pradziadków osoby fizycznej, prawnuki, prapra wujków/ciotki i pierwszych kuzynów.

(iv) Do krewnych czwartego stopnia zalicza się prapradziadków osoby fizycznej, prapra wnuki i pierwszych kuzynów z pierwszego stopnia (tj, dzieci pierwszych kuzynów danej osoby).

(b) Rodzinna historia medyczna. Rodzinna historia medyczna oznacza informacje o przejawach choroby lub zaburzenia u członków rodziny danej osoby.

(c) Informacje genetyczne.

(1) Informacje genetyczne oznaczają informacje o:

(i) Badaniach genetycznych danej osoby;

(ii) Badaniach genetycznych członków rodziny tej osoby;

(iii) Objawach choroby lub zaburzenia u członków rodziny danej osoby (rodzinna historia medyczna);

(iv) Wniosku danej osoby o usługi genetyczne lub otrzymanie takich usług, lub udział danej osoby lub członka jej rodziny w badaniach klinicznych obejmujących usługi genetyczne; lub

(v) informacji genetycznych płodu noszonego przez osobę fizyczną lub ciężarną kobietę będącą członkiem rodziny tej osoby oraz informacji genetycznych wszelkich zarodków legalnie posiadanych przez tę osobę lub członka rodziny przy zastosowaniu technik wspomaganego rozrodu.

(2) Informacje genetyczne nie obejmują informacji o płci lub wieku danej osoby, płci lub wieku członków rodziny, ani informacji o rasie lub pochodzeniu etnicznym danej osoby lub członków rodziny, które nie pochodzą z testu genetycznego.

(d) Monitorowanie genetyczne oznacza okresowe badanie pracowników w celu oceny nabytych zmian w ich materiale genetycznym, takich jak uszkodzenia chromosomalne lub dowody na częstsze występowanie mutacji, spowodowanych przez substancje toksyczne, których używają lub na które są narażeni podczas wykonywania swojej pracy, w celu identyfikacji, oceny i reagowania na skutki lub kontrolowania niekorzystnych narażeń środowiskowych w miejscu pracy.

(e) Usługi genetyczne. Usługi genetyczne oznaczają test genetyczny, poradnictwo genetyczne (w tym uzyskiwanie, interpretację lub ocenę informacji genetycznych) lub edukację genetyczną.

(f) Test genetyczny –

(1) Ogólnie. „Test genetyczny” oznacza analizę ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek lub metabolitów, która wykrywa genotypy, mutacje lub zmiany chromosomalne.

(2) Testy genetyczne obejmują, ale nie są ograniczone do:

(i) Badanie mające na celu ustalenie, czy ktoś ma wariant BRCA1 lub BRCA2 świadczący o predyspozycji do raka piersi, badanie mające na celu ustalenie, czy ktoś ma wariant genetyczny związany z dziedzicznym niepolipowatym rakiem jelita grubego, oraz badanie na obecność wariantu genetycznego dla choroby Huntingtona;

(ii) Badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa u osób dorosłych z wykorzystaniem analizy genetycznej w celu określenia ryzyka wystąpienia u przyszłego potomstwa takich schorzeń, jak mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, rdzeniowy zanik mięśni lub zespół kruchego X;

(iii) Amniopunkcja i inne badania stosowane w celu określenia obecności nieprawidłowości genetycznych u płodu w czasie ciąży;

(iv) Badania przesiewowe noworodków, które wykorzystują analizę DNA, RNA, białka lub metabolitów w celu wykrycia lub wskazania genotypów, mutacji lub zmian chromosomalnych, takie jak badanie w kierunku PKU, wykonywane w celu rozpoczęcia leczenia przed wystąpieniem choroby;

(v) Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna wykonywana na embrionach powstałych w wyniku zapłodnienia invitro;

(vi) Badania farmakogenetyczne wykrywające genotypy, mutacje lub zmiany chromosomalne, które wskazują, w jaki sposób dana osoba zareaguje na lek lub określoną dawkę leku;

(vii) Badanie DNA w celu wykrycia markerów genetycznych, które są związane z informacjami o pochodzeniu; oraz

(viii) Badanie DNA ujawniające związki rodzinne, takie jak ojcostwo.

(3) Poniżej podano przykłady badań lub procedur, które nie są badaniami genetycznymi:

(i) Analiza białek lub metabolitów, która nie wykrywa genotypów, mutacji ani zmian chromosomalnych;

(ii) Badanie medyczne, które bada obecność wirusa, który nie składa się z ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek ani metabolitów;

(iii) Badanie w kierunku chorób zakaźnych i zaraźliwych, które mogą być przenoszone przez kontakt z żywnością;

(iv) Pełna morfologia krwi, badanie poziomu cholesterolu i badanie funkcji wątroby.

(4) Testy na obecność alkoholu i narkotyków –

(i) Test na obecność alkoholu lub nielegalnych narkotyków nie jest testem genetycznym.

(ii) Test mający na celu ustalenie, czy dana osoba ma genetyczne predyspozycje do alkoholizmu lub zażywania narkotyków, jest testem genetycznym.

(g) Manifestacja lub manifestacja oznacza, w odniesieniu do choroby, zaburzenia lub stanu patologicznego, że dana osoba została lub może zostać zdiagnozowana z tą chorobą, zaburzeniem lub stanem patologicznym przez pracownika służby zdrowia posiadającego odpowiednie przeszkolenie i wiedzę specjalistyczną w danej dziedzinie medycyny. Dla celów niniejszej części, choroba, zaburzenie lub stan patologiczny nie ujawnia się, jeżeli diagnoza opiera się głównie na informacjach genetycznych.

Do celów niniejszej części, choroba, zaburzenie lub stan patologiczny nie ujawnia się, jeżeli diagnoza opiera się głównie na informacjach genetycznych.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *