(a) Per membro della famiglia si intende, rispetto a qualsiasi individuo:
(1) Una persona che è a carico di quell’individuo in seguito a matrimonio, nascita, adozione o collocamento in adozione; o
(2) Un parente di primo, secondo, terzo o quarto grado dell’individuo, o di una persona a carico dell’individuo come definito in § 1635.3(a)(1).
(i) I parenti di primo grado includono i genitori, i fratelli e i figli di un individuo.
(ii) I parenti di secondo grado includono i nonni, i nipoti, gli zii, le zie, i nipoti e i fratellastri di un individuo.
(iii) I parenti di terzo grado includono i bisnonni, i pronipoti, i prozii e i cugini di primo grado di un individuo.
(iv) I parenti di quarto grado includono i bis-bisnonni, i bis-bisnipoti e i cugini di primo grado una tantum di un individuo (cioè, i figli dei cugini di primo grado dell’individuo).
(b) Anamnesi familiare. Per anamnesi familiare si intendono le informazioni sulla manifestazione di malattie o disturbi nei membri della famiglia dell’individuo.
(c) Informazioni genetiche.
(1) Per informazioni genetiche si intendono informazioni su:
(i) I test genetici di un individuo;
(ii) I test genetici dei membri della famiglia di quell’individuo;
(iii) La manifestazione di malattie o disturbi nei membri della famiglia dell’individuo (anamnesi familiare);
(iv) La richiesta di un individuo, o la ricezione di servizi genetici, o la partecipazione alla ricerca clinica che include servizi genetici da parte dell’individuo o di un membro della sua famiglia; o
(v) Le informazioni genetiche di un feto portato in grembo da un individuo o da una donna incinta che è un membro della famiglia dell’individuo e le informazioni genetiche di qualsiasi embrione legalmente detenuto dall’individuo o da un membro della famiglia utilizzando una tecnologia di riproduzione assistita.
(2) Le informazioni genetiche non includono informazioni sul sesso o sull’età dell’individuo, sul sesso o sull’età dei membri della famiglia, o informazioni sulla razza o sull’etnia dell’individuo o dei membri della famiglia che non sono derivate da un test genetico.
(d) Per monitoraggio genetico si intende l’esame periodico dei dipendenti per valutare le modifiche acquisite al loro materiale genetico, come i danni cromosomici o l’evidenza di un aumento delle mutazioni, causate dalle sostanze tossiche che usano o a cui sono esposti nello svolgimento del loro lavoro, al fine di identificare, valutare e rispondere agli effetti di, o controllare le esposizioni ambientali avverse sul posto di lavoro.
(e) Servizi genetici. Per servizi genetici si intende un test genetico, una consulenza genetica (compreso l’ottenimento, l’interpretazione o la valutazione delle informazioni genetiche) o l’educazione genetica.
(f) Test genetico –
(1) In generale. “Test genetico” significa un’analisi di DNA, RNA, cromosomi, proteine o metaboliti umani che rileva genotipi, mutazioni o cambiamenti cromosomici.
(2) I test genetici includono, ma non sono limitati a:
(i) Un test per determinare se qualcuno ha la variante BRCA1 o BRCA2 che evidenzia una predisposizione al cancro al seno, un test per determinare se qualcuno ha una variante genetica associata al cancro al colon ereditario non poliposi, e un test per una variante genetica per la malattia di Huntington;
(ii) lo screening dei portatori per gli adulti utilizzando l’analisi genetica per determinare il rischio di condizioni come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, l’atrofia muscolare spinale o la sindrome della X fragile nella futura prole;
(iii) l’amniocentesi e altre valutazioni utilizzate per determinare la presenza di anomalie genetiche in un feto durante la gravidanza;
(iv) Analisi di screening neonatale che utilizza l’analisi del DNA, dell’RNA, delle proteine o dei metaboliti per rilevare o indicare genotipi, mutazioni o cambiamenti cromosomici, come un test per la PKU eseguito in modo che il trattamento possa iniziare prima che la malattia si manifesti;
(v) Diagnosi genetica preimpianto eseguita su embrioni creati utilizzando la fecondazione in vitro;
(vi) test farmacogenetici che rilevano genotipi, mutazioni o cambiamenti cromosomici che indicano come un individuo reagirà a un farmaco o a un particolare dosaggio di un farmaco;
(vii) test del DNA per rilevare marcatori genetici che sono associati a informazioni sull’ascendenza; e
(viii) test del DNA che rivela le relazioni familiari, come la paternità.
(3) I seguenti sono esempi di test o procedure che non sono test genetici:
(i) Un’analisi delle proteine o dei metaboliti che non rileva genotipi, mutazioni o cambiamenti cromosomici;
(ii) Un esame medico che verifica la presenza di un virus che non è composto da DNA, RNA, cromosomi, proteine o metaboliti umani;
(iii) Un test per malattie infettive e trasmissibili che possono essere trasmesse attraverso la manipolazione del cibo;
(iv) Emocromo completo, test del colesterolo e test di funzionalità epatica.
(4) Test per alcol e droga –
(i) Un test per la presenza di alcol o droghe illegali non è un test genetico.
(ii) Un test per determinare se un individuo ha una predisposizione genetica per l’alcolismo o il consumo di droga è un test genetico.
(g) Manifestazione o manifestato significa, per quanto riguarda una malattia, un disturbo o una condizione patologica, che un individuo è stato o potrebbe ragionevolmente essere diagnosticato con la malattia, il disturbo o la condizione patologica da un operatore sanitario con formazione adeguata e competenza nel campo della medicina in questione. Ai fini di questa parte, una malattia, un disturbo o una condizione patologica non si manifesta se la diagnosi è basata principalmente su informazioni genetiche.